"NO TODO EL MUNDO PUEDE TENER LA 'SUERTE' DE PONER NOMBRE Y APELLIDOS A LA ENFERMEDAD DE SUS HIJOS"

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar visibilidad a enfermedades que afectan a una reducida parte de la población. Javier es un niño de Ariza que sufre el Síndrome de Pearson, una rara afección de la que tan sólo existen otros dos casos en España. Hoy conversamos con su madre, Pili Latre, para conocer qué supone en una familia este tipo de diagnóstico.

P- ¿Cómo te diste cuenta de que algo no iba bien con tu hijo?

R- Al principio yo notaba que el niño siempre estaba cansado, estaba pálido, comía poco... la primera vez que lo llevé al hospital tenía 4 meses. Yo tengo otro hijo más mayor y veía que Javier no estaba bien. Pero me dijeron que no todos los niños son iguales, algunos son más pequeños, que podía tener alguna anemia... no le dieron importancia. A los 7 meses, estando en la piscina, comenzó a subirle la fiebre de repente, estaba muy pálido y muy decaído, lo bajé al centro médico de Ariza y nos enviaron al Hospital de Calatayud. Allí nos volvieron a decir que estaba bien, pero les enseñé unos puntos rojos que tenía en las piernas y allí ya los médicos vieron que pasaba algo, me dijeron que esos puntos eran petequias, yo no sabía lo que era eso. Le hicieron unos análisis y se los repitieron, porque dijeron que los resultados no estaban bien. Nos mandaron fuera y empezaron a entrar médicos y enfermeras. Al final nos dijeron que Javier se iba inmediatamente en una ambulancia a Zaragoza, que estaba muy grave y que igual no llegaba vivo. Cuando llegamos al Hospital Infantil nos estaban esperando un montón de médicos y se lo llevaron para dentro, luego salió un doctor y nos dijo que le habían hecho una transfusión de sangre y que si tarda un poco más no llega.

Estuvo un tiempo ingresado en el Infantil, al principio creían que podía tratarse de algún tipo de leucemia. Pero tuvimos la suerte de que en un par de meses nos dieron el diagnóstico, porque había otro caso en Zaragoza de la misma enfermedad. Hay familias que están durante años esperando a que le pongan nombre a la enfermedad de su hijo.

Es muy duro. Al principio me dijeron que iba a vivir sólo hasta los tres años de vida. Ahora tiene 7 años ya. El otro niño de Zaragoza ha cumplido 9 y es el que les sirve a los médicos un poco de referencia.

P- ¿Cómo afecta a Javier su enfermedad?

R- Es degenerativa y va cambiando conforme pasa el tiempo. Los primeros años le afectaba a la médula y necesitaba muchas transfusiones de sangre y de plaquetas, porque tenía una anemia muy fuerte. Hacia los tres años este problema se corrige y entonces es cuando empiezan a fallarle los órganos, ahora le afecta sobre todo al páncreas, los riñones y al sistema inmune. Tiene algunas otras cosas, pero a un nivel menor. En un escáner le detectaron una mancha en el cerebelo y lo están vigilando porque podría desarrollar algún tipo de ataxia (falta de control o coordinación muscular). Es un niño muy inmaduro y su desarrollo es menor al que le corresponde por edad.

Tiene mucha medicación, muchos tratamientos, muchas consultas médicas, muchas revisiones... en un día de Hospital puede pasar por la consulta de digestivo, nefrología, endocrino y hematología. Esta enfermedad no tiene cura, sólo se van tratando los síntomas e intentando mantener el funcionamiento de los órganos y que tenga la mejor calidad de vida posible.

P- Con un niño así, te tienes que convertir en su enfermera...

R- Pues casi, casi... A veces me da miedo, porque tampoco tengo una formación y vas aprendiendo sobre la marcha. Cuando le hacían transfusiones, yo tenía que valorar si necesitaba ir antes o después de cita que me daban según lo viera... eso te crea mucha angustia. Ahora tengo que vigilar el tema de la ataxia y claro, no eres una profesional. También le tengo que pinchar todas las noches, porque le han puesto un tratamiento con hormona del crecimiento que se pone antes de ir a dormir, ya que hay unas glándulas que no le funcionan bien.

P- ¿Qué ayudas tiene Javier para tratar su enfermedad?

R- Va a terapia dos veces en semana a Calatayud, en Amibil recibe fisioterapia para su sistema motor y tratamiento pedagógico. Estos tratamientos le ayudan mucho, pasó de no poder subir escaleras, a subirlas poco a poco. Ten en cuenta que no tiene fuerza, una botella de agua, por ejemplo, no puede abrirla. Hay que estar muy pendiente de él.

En el colegio va a 2º de primaria y tiene la ayuda de la especialista de Audición y Lenguaje y de la de Pedagogía Terapéutica. Le cuesta seguir el ritmo y lleva un nivel inferior al de su clase, pero con la pandemia no le dejaron repetir el curso. Yo ya quería que repitiese el último curso de infantil pero, aunque llevé los informes médicos que me pidieron y el colegio lo solicitó, inspección lo pasó a primaria. Pero bueno, Jacinto que es su tutor, está ajustando los contenidos a su nivel.

Los medicamentos que cubre la seguridad social, ahora son gratuitos para los niños con discapacidad, como Javier. Pero hay otros tratamientos que no están cubiertos, esos son unos 140€ al mes. También tiene una beca del Ministerio de Educación para las terapias, pero tienes que adelantar todo el dinero porque la beca te la dan al final del curso. Además de todos los desplazamientos que tienes que hacer constantemente a Calatayud y Zaragoza, que corren por cuenta de la familia.

P- ¿En qué ha afectado la pandemia a Javier?

R- Pues, en primer lugar, no ha recibido las terapias que necesita. Durante el confinamiento se suspendieron. Amibil estuvo bastante tiempo cerrado, porque tenían que proteger a las personas con discapacidad que residen allí. Mientras duró el cierre perimetral de Calatayud, tampoco ha ido a los tratamientos porque como es inmunodeprimido, me daba mucho miedo porque tiene mucho riesgo si cogiese el virus. Además, ha pasado mucho tiempo encerrado. Ha tenido que estar confinado casi dos veces seguidas por ser contacto estrecho de positivos. Cuando se lo dije a la médica, me dijo “tú en el pueblo no tienes problema, lo sacas al jardín y ya está” y cuando le dije que yo vivo en un piso, me aconsejó que lo pusiera en la ventana para que le diera el sol porque le faltaba la vitamina D. Todo ese tiempo también estuvo sin recibir sus terapias.

P- ¿Cómo ves a Javier?

R- Ahora que ya va siendo mayor se va dando cuenta de lo que él tiene, en ocasiones lo veo más maduro en sus pensamientos de lo que le corresponde por edad. Se da cuenta de que él no puede hacer lo mismo que otros niños. Siempre está cansado y no tiene fuerza.

P- Y tú, Pili, ¿de dónde sacas la fuerza? ¿quién es tu mayor apoyo?

R- De él, Javier me da la fuerza para seguir adelante. Mientras yo lo vea bien, yo no paro. Mi apoyo es mi marido, la familia, mis padres... y Diego, nuestro hijo mayor también nos ayuda mucho. Y toda la colaboración de la gente.

P- Antonio de Benito le hizo un cuento a Javier, “Javier y el dragón Pearson”...

R- Sí, Mª Ángeles, la bibliotecaria de Ariza, nos puso en contacto porque es amiga suya. Lo ilustró Carlos Velázquez, un chico de aquí que es profesor en la Escuela de Arte de Zaragoza. El Ayuntamiento de Ariza lo editó y lo imprimió la DPZ. Con los donativos que la gente nos dio por los cuentos, los mercadillos que fuimos haciendo y la colaboración de mucha gente, con todo eso hemos podido donar 80.000€ a la Universidad de Zaragoza para investigación.

P- ¿Cómo tomasteis la decisión de donar dinero para investigación científica?

R- Nos pusimos en contacto con Julio Montoya, que es un investigador de la Universidad de Zaragoza que estudia las enfermedades mitocondriales -el Síndrome de Pearson es una de ellas, afecta a la mitocondria de la célula, que es como su fuente de energía-. Él nos ha apoyado mucho, incluso vino a Ariza a dar una conferencia para explicar el tema. Hablando con él, decidimos apoyar a una investigadora, Carmen - Pili se disculpa porque no recuerda sus apellidos- que hacía la tesis sobre enfermedades mitocondriales, porque nos comentó que los materiales de laboratorio para hacer la investigación los tenía financiados, pero faltaba el dinero para que se pudiera dedicar exclusivamente a ello. Ahora la tesis ya la ha terminado, para Javier la investigación no va a servir, pero sí va a ayudar a entender mejor estas enfermedades.

Como dice Pili, no todas las familias tienen la “suerte” de poner nombre y apellidos a la enfermedad de sus hijos. La escasa incidencia en la población de las enfermedades raras, hacen que la investigación científica en este campo sea escasa, ya que no resulta rentable a las compañías farmacéutica, lo que a su vez genera un desconocimiento que dificulta el desarrollo de tratamientos para los pacientes. Es la pescadilla que se muerde la cola. En muchas ocasiones, como en el caso de Javier, son las propias familias las que recaudan fondos para la investigación científica y a ellas hay que agradecer su generosidad y altruismo.

Te deseamos mucha suerte, pequeño Javier.